Andre typer diabetes: MODY & LADA

To typer diabetes det ikke blir snakket mye om er LADA og MODY. Visste du at så mye som 10% av de diagnostisert med diabetes type 2 faktisk har LADA i stedet? Mer om dette får du vite i dette innlegget, samt historien om muligens verdens yngste diagnostisert med diabetes type 2!

 

PS: innlegget kan til dels være for de spesielt interesserte, da det er mange ord og uttrykk som krever bakgrunnskunnskap. 

 

MODY

“Maturity Onset Diabetes of the Young” er en mild type diabetes som ikke gir behov for kunstig tilført insulin, og som ikke gir senkomplikasjoner. Denne typen diabetes har 11 subtyper, der alle kjennetegnes av mutasjoner på gennivå. Disse betegnes MODY1-11, der de to vanligste er MODY2 og MODY3. Et eksempel er MODY2: ved vanlig frisetting av insulin fra betacellene i bukspyttkjertelen styres dette av enzymet glukokinase. Dette enzymet kan betegnes som en glukosesensor som oppfatter blodsukkernivået, og som videre gir signal om insulinproduksjon i forhold til dette. Glukokinasen reguleres av to genkopier, der det ved mutasjon i en av disse oppstår MODY2. De andre MODY-formene kommer av mutasjoner i transkripsjonsfaktorer som styrer betacellenes utvikling og funksjon, og som dermed resulterer i redusert insulinfrigjøring. MODY3 skyldes for eksempel mutasjoner i transkripsjonsfaktor HNF-1a.

 

Diagnose og symptomer

Historisk sett har det vært vanlig å diagnostisere diabetes på bakgrunn av alder og kroppsvekt: diabetes type 1 dersom individet var ungt og slankt når det ble sykt; og diabetes type 2 dersom det var voksent/eldre og overvektig. MODY debuterer som oftest i barne- og ungsomdsalderen, men blir dessverre ofte feiltolket som enten diabetes type 1 eller 2. Hvem som helst under 50 år kan allikevel utvikle MODY. Sykdommen blir nedarvet etter Mendel´s lover, det vil si at MODY nedarves systematisk i familier fra en forelder til 50% av barna (kalles autosomal dominant arv). Som oftest vil det forekomme diabetes (hvilken som helst type) i minst to generasjonsledd tilbake.

 

Vanlige karakteristika for MODY-pasienter:

  • En forelder med diabetes.
  • Individet er ikke overvektig (selv om man kan være overvektig og ha MODY også) og har ingen andre komplikasjoner forbundet med diabetes type 2 eller metabolsk syndrom (hyperlipidemi, PCOS, hypertensjon).
  • Mild til moderat hyperglykemi (mellom 7-14 mmolL) som oppdages før individet blir 25 år.
  • Fravær av antistoffer (ingen autoimmunitet).
  • Insulinresistens er svært sjeldent.
  • Nedsatt insulinutskillelse.

MODY-diagnosen bekreftes ved å teste spesifikke gener.

 

Behandling

Rundt 5% av de med diagnostisert diabetes type 1 eller type 2 kan ha MODY i en hvilken som helst stor klinisk populasjon. Selv om målene med blodsukkerkontroll er de samme uansett hvilken type diabetes som diagnostiseres, er det to fordeler med å bekrefte MODY fremfor andre typer:

  • Insulin er ofte ikke nødvendig. For de som trenger kunstig insulin kan det dessuten være mulig å bytte fra insulininjeksjoner til insulin som inntas som tablettform uten at det utgjør noen drastiske endringer av blodsukkeret.
  • På grunn av den sterke korrelasjonen mellom MODY-diagnose hos ett familiemedlem og andre i familien, kan en diagnose fremme screening av andre i familien slik at de også kan få riktig diagnose.

Ved å diagnostisere riktig type diabetes, og spesielt riktig type MODY, kan behandlingen spesialiseres for den spesifikke pasienten. I MODY2 er tabletter ganske effektive (spesielt Sulfonylurea), og insulin er unødvendig. I MODY1 og MODY3 kan insulin fungere mer effektivt for å bedre insulinsensitiviteten.

 

Diabetes type 2 eller MODY?

Som et ganske nylig og kjent eksempel kan en jente på 3 år fra Texas brukes. Jenten veide hele 35kg, og selv om hun ikke virket syk hadde hun både polyuria og polydipsia, typiske symptomer på diabetes type 2. Hun ble ganske raskt kjent som verdens yngste diagnostisert med diabetes type 2. Den fastende glukosekonsentrasjonen hennes lå på 12.6 mmol/L, mens langtidsblodsukkeret over 3 måneder (HbA1c) lå på 7.2% (verdier opp til 6.1% regnes som frisk/normalområdet). Hun ble satt på Metformin, et vanlig medikament for diabetes type 2, og foreldrene hennes ble lært opp innen kosthold og helse. Hun tok så av 25% av vekten sin, og sluttet deretter på Metformin. Etter 6 måneder etter diagnosen sank blodsukkeret hennes til verdier innenfor normalområdet.

En annen lege reagerte på diagnosen som ble satt, og spekulerte i om dette kunne være MODY i stedet. Han trodde at dersom jenten hadde MODY mutasjonen kunne det vært mulig at hyperglykemien kunne oppstått som følge av den sykelige overvekten hennes, og når hun endret livsstilen sin gikk verdiene tilbake til normalområdet. Legen som diagnostiserte henne hadde også vært inne på tanken, men fordi ingen i familien hennes hadde diabetes fra før (selv om de var sykelig overvektige), slo han det fra seg. Det ble deretter argumentert for at selv uten en familiehistorie med diabetes er det mulig at mutasjoner bare kan oppstå (“de novo”), selv om dette er svært sjeldent. Begge legene var allikevel enige om barnet sårt trengte en livsstilsendring, uansett om diagnosen ble diabetes type 2 eller MODY.

 

 

LADA

“Late Autoimmune Diabetes in Adults”, eller “skjult autoimmun voksendiabetes” er en autoimmun diabetesform som utvikles langsomt, gjerne over flere år. Den debuterer i voksen alder og diagnostiseres ofte feilaktig som diabetes type 2 først, rett og slett fordi det er “vanligst” å utvikle diabetes type 2 som voksen. Da den er autoimmun betyr dette at kroppen over tid går til angrep på eget vev, i dette tilfellet betacellene i bukspyttkjertelen. Dette har den til felles med diabetes type 1, som dere kan lese mer om her, men som ikke er vanlig å utvikle i voksen alder. LADA kjennetegnes av at insulinproduksjonen i bukspyttkjertelen avtar over tid, og etter 3-6 år vil de fleste trenge å få tilført kunstig insulin. Hele 10% av voksne diagnostisert med diabetes type 2 har faktisk LADA. Disse to typene ligner, men forskjellen ligger i at de med LADA har mindre tegn til metabolsk syndrom og kardiovaskulære komplikasjoner.

 

Symptomer og behandling

Symptomene kan ligne på de ved ubehandlet diabetes type 2, altså hyppig vannlating (polyuri), ekstrem tørste, vektnedgang, hodepine og generelt redusert allmenntilstand.

Behandlingen består som ved diabetes type 2 av en livsstilsendring, der økt fysisk aktivitet og en vektnedgang ved overvekt vil virke positivt. Metformin, som er det vanligste medikamentet for behandling av diabetes type 2, vil er sannsynligvis en god medisin å starte med. Da insulinproduksjonen svekkes hurtigere hos LADA enn hos diabetes type 2, vil det som sagt også være nødvendig å begynne med insulininjeksjoner tidligere.

 

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *